Geen producten in de winkelwagen.
Markers voor erfelijke stofwisselingsziekten
€ 80,00
Geavanceerd diagnostisch markerpaneel
Screening op metabole aandoeningen veroorzaakt door genetische enzymtekorten.
Beschrijving
Wat zijn erfelijke stofwisselingsstoornissen
Erfelijke stofwisselingsstoornissen (IMD's), ook wel aangeboren stofwisselingsfouten genoemd, zijn een groep zeldzame maar vaak ernstige genetische aandoeningen die worden veroorzaakt door enzymtekortkomingen die de normale stofwisselingsroutes verstoren. Deze verstoringen kunnen leiden tot een toxische ophoping van tussenproducten of een tekort aan essentiële verbindingen. De klinische presentatie varieert van een milde ontwikkelingsachterstand tot levensbedreigende metabole crises.
Laboratoriumtests spelen een cruciale rol bij de diagnose en bewaking van IMD's, vooral omdat veel IMD's niet zijn opgenomen in de standaard screeningpanels voor pasgeborenen. Deze uitgebreide test maakt gebruik van organische zuren en verwante metabolieten in de urine om zowel klassieke als opkomende stofwisselingsstoornissen op te sporen met behulp van gerichte metabolomica.
Biomarkers en hun belang
| Marker | Klinische betekenis |
|---|---|
| 3-Hydroxypropionzuur | Verhoogd bij propionzuur-emie, methylmalonzuururie en biotinidase-deficiëntie; gekoppeld aan mitochondriale CoA-onbalans |
| 3-Methylcrotonyl glycine | Merker van leucine katabolisme defecten; gezien in vetzuuroxidatie stoornissen en mitochondriale encefalomyopathie |
| 2-Hydroxyglutaarzuur | Verhoogd bij 2-hydroxyglutaarzuururie, een zeldzame neurometabole aandoening |
| Alfa-ketoboterzuur | Gerelateerd aan threonine- en methioninemetabolisme; gekoppeld aan glutathionsynthese en vitamine B3-status |
| Hexanoyl glycine | Marker voor midden-keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MCAD) en blootstelling aan gammastraling |
| Mevalonzuur | Verhoogd bij mevalonaat kinase deficiëntie (MKD), een oorzaak van periodieke koorts syndromen |
| Propionylglycine | Verhoogd bij propionzuuremie, een ernstig defect in propionyl-CoA carboxylase |
| Suberyl glycine | Komt voor bij C6-C10-dicarbonzuururiën; wordt geassocieerd met lethargie en hypoglykemie-episodes |
| Tiglylglycine | Matig verhoogd bij mitochondriale ademhalingsketenaandoeningen; geassocieerd met toxische blootstelling |
| Succinylaceton | Diagnostisch voor tyrosinemie type I; wordt ook gebruikt om de respons op behandeling te controleren |
| Isovalerylglycine (IVG) | Verhoogd bij isovaleriaanzuuremie (leucinemetabolisme); een marker voor beta-oxidatie disfunctie |
Wanneer dit panel overwegen?
- Vertraagde ontwikkeling of achteruitgang
- Aanhoudende metabole acidose of ketose
- Onverklaarbare aanvallen of encefalopathie
- Vermoeden van mitochondriale of aminozuuraandoeningen
- Familiegeschiedenis van stofwisselingsziekte
- Abnormale screening bij pasgeborenen die follow-up vereist
Test Details
- Type monster: Eerste ochtendurine
- Doorlooptijd: 3 tot 7 werkdagen
- Rapportage: Inclusief medische interpretatie
- Geschikt voor: Pediatrische, neonatale en volwassen patiënten
- Verzending: Beschikbaar in de hele EU en internationaal
Geschikt voor inzending per post
Extra informatie
| Gewicht | 0,5 kg |
|---|---|
| Afmetingen | 2,5 cm |
| Materiaal soort |
