{"id":10950,"date":"2025-02-19T14:20:43","date_gmt":"2025-02-19T14:20:43","guid":{"rendered":"https:\/\/whl.crafterfox.eu\/?post_type=product&p=10950"},"modified":"2026-03-02T13:56:21","modified_gmt":"2026-03-02T12:56:21","slug":"markers-voor-erfelijke-stofwisselingsstoornissen","status":"publish","type":"product","link":"https:\/\/www.worldhealthlaboratories.com\/nl\/tests\/panels\/inherited-metabolic-disorders-markers\/","title":{"rendered":"Markers voor erfelijke stofwisselingsziekten"},"content":{"rendered":"
Wat zijn erfelijke stofwisselingsstoornissen<\/strong><\/h5>\n

Erfelijke stofwisselingsstoornissen (IMD's), ook wel aangeboren stofwisselingsfouten genoemd, zijn een groep zeldzame maar vaak ernstige genetische aandoeningen die worden veroorzaakt door enzymtekortkomingen die de normale stofwisselingsroutes verstoren. Deze verstoringen kunnen leiden tot een toxische ophoping van tussenproducten of een tekort aan essenti\u00eble verbindingen. De klinische presentatie varieert van een milde ontwikkelingsachterstand tot levensbedreigende metabole crises.<\/p>\n

Laboratoriumtests spelen een cruciale rol bij de diagnose en bewaking van IMD's, vooral omdat veel IMD's niet zijn opgenomen in de standaard screeningpanels voor pasgeborenen. Deze uitgebreide test maakt gebruik van organische zuren en verwante metabolieten in de urine om zowel klassieke als opkomende stofwisselingsstoornissen op te sporen met behulp van gerichte metabolomica.<\/p>\n

\n
Biomarkers en hun belang<\/strong><\/h5>\n
\n
\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Marker<\/strong><\/th>\nKlinische betekenis<\/strong><\/th>\n<\/tr>\n<\/thead>\n
3-Hydroxypropionzuur<\/strong><\/td>\nVerhoogd bij propionzuur-emie, methylmalonzuururie en biotinidase-defici\u00ebntie; gekoppeld aan mitochondriale CoA-onbalans<\/td>\n<\/tr>\n
3-Methylcrotonyl glycine<\/strong><\/td>\nMerker van leucine katabolisme defecten; gezien in vetzuuroxidatie stoornissen en mitochondriale encefalomyopathie<\/td>\n<\/tr>\n
2-Hydroxyglutaarzuur<\/strong><\/td>\nVerhoogd bij 2-hydroxyglutaarzuururie, een zeldzame neurometabole aandoening<\/td>\n<\/tr>\n
Alfa-ketoboterzuur<\/strong><\/td>\nGerelateerd aan threonine- en methioninemetabolisme; gekoppeld aan glutathionsynthese en vitamine B3-status<\/td>\n<\/tr>\n
Hexanoyl glycine<\/strong><\/td>\nMarker voor midden-keten acyl-CoA dehydrogenase defici\u00ebntie (MCAD) en blootstelling aan gammastraling<\/td>\n<\/tr>\n
Mevalonzuur<\/strong><\/td>\nVerhoogd bij mevalonaat kinase defici\u00ebntie (MKD), een oorzaak van periodieke koorts syndromen<\/td>\n<\/tr>\n
Propionylglycine<\/strong><\/td>\nVerhoogd bij propionzuuremie, een ernstig defect in propionyl-CoA carboxylase<\/td>\n<\/tr>\n
Suberyl glycine<\/strong><\/td>\nKomt voor bij C6-C10-dicarbonzuururi\u00ebn; wordt geassocieerd met lethargie en hypoglykemie-episodes<\/td>\n<\/tr>\n
Tiglylglycine<\/strong><\/td>\nMatig verhoogd bij mitochondriale ademhalingsketenaandoeningen; geassocieerd met toxische blootstelling<\/td>\n<\/tr>\n
Succinylaceton<\/strong><\/td>\nDiagnostisch voor tyrosinemie type I; wordt ook gebruikt om de respons op behandeling te controleren<\/td>\n<\/tr>\n
Isovalerylglycine (IVG)<\/strong><\/td>\nVerhoogd bij isovaleriaanzuuremie (leucinemetabolisme); een marker voor beta-oxidatie disfunctie<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n
<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n
\n
Wanneer dit panel overwegen?<\/strong><\/h5>\n
    \n
  • Vertraagde ontwikkeling of achteruitgang<\/li>\n
  • Aanhoudende metabole acidose of ketose<\/li>\n
  • Onverklaarbare aanvallen of encefalopathie<\/li>\n
  • Vermoeden van mitochondriale of aminozuuraandoeningen<\/li>\n
  • Familiegeschiedenis van stofwisselingsziekte<\/li>\n
  • Abnormale screening bij pasgeborenen die follow-up vereist<\/li>\n<\/ul>\n
    \n
    Test Details<\/strong><\/h5>\n
      \n
    • Type monster:<\/strong> Eerste ochtendurine<\/li>\n
    • Doorlooptijd:<\/strong> 3 tot 7 werkdagen<\/li>\n
    • Rapportage:<\/strong> Inclusief medische interpretatie<\/li>\n
    • Geschikt voor:<\/strong> Pediatrische, neonatale en volwassen pati\u00ebnten<\/li>\n
    • Verzending:<\/strong> Beschikbaar in de hele EU en internationaal<\/li>\n<\/ul>\n

      Geschikt voor inzending per post<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

      Geavanceerd diagnostisch markerpaneel<\/strong>
      \nScreening op metabole aandoeningen veroorzaakt door genetische enzymtekorten.<\/p>","protected":false},"featured_media":10825,"template":"","meta":[],"product_brand":[],"product_cat":[540,140],"product_tag":[197,198],"class_list":{"0":"post-10950","1":"product","2":"type-product","3":"status-publish","4":"has-post-thumbnail","6":"product_cat-organic-acids-metabolism","7":"product_cat-panels","8":"product_tag-genetic","9":"product_tag-metabolic-disorders","10":"pa_sample-type-urine","12":"first","13":"instock","14":"shipping-taxable","15":"purchasable","16":"product-type-simple"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.worldhealthlaboratories.com\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/product\/10950","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.worldhealthlaboratories.com\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/product"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.worldhealthlaboratories.com\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/product"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.worldhealthlaboratories.com\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/10825"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.worldhealthlaboratories.com\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=10950"}],"wp:term":[{"taxonomy":"product_brand","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.worldhealthlaboratories.com\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/product_brand?post=10950"},{"taxonomy":"product_cat","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.worldhealthlaboratories.com\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/product_cat?post=10950"},{"taxonomy":"product_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.worldhealthlaboratories.com\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/product_tag?post=10950"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}